中国和日本是混血吗?
是的,而且比例还不算很低。 先上结论,根据我目前看到的文献,中国人群中,纯华人男性个体的Y染色体单倍型出现频率最高的是Q2b,平均0.19%(也就是千分之九点九);最低的是C3c,没有发现个体属于这个基因型。 和日本人区别最大的一个Y染色体基因型在中国人中是DYS385*,出现在F1代父子或同胞兄弟间,平均0.346%;和日本人区别最少的基因型是中国人口中频率最高的O1a-M173,0.198%。 从Y染色体单倍型的频率来看(图一),除了极少数几个频率非常高的基因型以外,大部分基因型的样本数都很少,因此不能排除个别基因型在人群中的实际频率可能更高一些或者更低一些的可能性。比如,DYS390=11的这个基因型在中国人中发现的频率为0.08%,但在日本人中却没有发现。这个基因型在云南大渡岗遗址出土的青铜器时代人脸形石雕上有出现过,因此可以推测是在中国文化圈内(可能是西伯利亚地区)特有的一个遗传类型。
图一 中国人和日本人的Y染色体单倍型分布 注:图中只显示了部分在中国人群中频率高于1%的基因型,每个方块的左上角标注了该基因型的核苷酸变化位置及方向,右下角的数字是该基因型在不同人群中的出现频率。 接下来再看常染色体的数据。 首先来看与Y染色体基因型分析相同的DNA片段的测序结果,这段序列在常染色体上,所以能够反映父系/母系遗传的方向性。这一片段包含6个基因座位,其中1个位点的基因型在日本人和中国人之间存在显著差别(PSY_29),其他5个基因座的基因型在中国人群中所表现出来的频率都比在日本人群中低。
接下来看全基因组数据,这里使用了全基因组关联研究(GWAS)的方法。和Y染色体一样,虽然绝大多数基因型的样本个数都不足100个,但差异最大的两个基因型的样本个数相对较多,分别为C161A-6620132和C879T-6619998,分别代表中国人和日本人独特携带的基因型。这两个基因座分别在蛋白编码区和基因调控区,可能代表了不同地域人群在选择配偶时所倾向选择的个体遗传特征倾向。其余不同基因型的样本数量均不足100,且多处于检验的不显著水平,因此无法详细分析。 从全基因组数据还观察到两个比较有意思的结果。一是中国人和日本人在大部分基因型的表型上是完全一样的,只有在少数基因型的表达上才会表现出细微的差异;二是很多基因型的表型在中国人和日本人之间并无显著差异,这些基因型可能并不参与性别决定、生育控制或其他的基因通路。