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2018年6月,世界顶级学术期刊《Nature》公布了中国首个全基因组测序数据集——31万人份的全基因组测序数据。 研究人员对这31万个个体的基因组进行了结构变异(SV)的筛选,一共找到了794个不同基因座的拷贝数变化和544个结构变异。其中位于1号染色体的染色体臂间倒位引起的中度智力障碍在人群中发生频率为1/60。 而此前国内并没有大规模的人群全基因组测序数据。这项研究由浙江大学医学院附属第一医院副院长、遗传学家徐希平院士领导,共涉及31万名参与者,是迄今为止最大规模的人口遗传学研究。

该研究还提供了中国人群典型性状的遗传基础信息。比如,在中国人群中身高普遍较高,这与身高相关基因的遗传优势有关;而体重指数(BMI)则与染色体9q33上的一个基因座存在遗传关联。

该论文还分析了生育力相关基因。一项来自美国纽约大学的研究显示,女性生育力最强的时间是23岁左右,而男性则是31岁。这是因为女性的卵母细胞在14岁时已经发育成熟,35岁以后开始逐渐减少,40岁之后卵巢功能明显下降;男性的精子数量在35岁之前一直处于波动状态,而在31岁时达到峰值,之后也开始降低。 这项研究中,研究人员分析了中国人群中的7个基因座位,发现它们与生育能力相关。其中,女性卵巢功能衰退基因(OVLT)和雄激素受体(AR)基因的基因型可能制约了自然妊娠的发生。

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